В Калужской области у 12 новорожденных врачи диагностировали редкие генетические заболевания

В Калужской области увеличится бюджет на программу углубленного неонатального скрининга. Об этом сообщает kaluga-poisk.ru.

По информации издания, в течение 10 месяцев в регионе обследовали 6234 младенца, у 12 из которых обнаружили редкие врожденные заболевания. Всем детям с такими диагнозами оказывается необходимое лечение. Отметим, что ранее проверяли только пять генетических недугов: фенилкетонурию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. Кроме того, с 2023 года во всех родильных домах Калужской области новорожденным бесплатно проводят скрининг на 36 наследственных болезней, но только при согласии родителей.

Расширенные обследования актуальны для раннего выявления тяжелых врожденных состояний, так как большинство из них в первые недели жизни никак не проявляются. Неонатальный скрининг позволяет начать лечение до появления симптомов, предотвращая необратимые последствия, которые могут привести к инвалидности или сокращению жизни ребёнка, сообщили в Минздраве Калужской области.

Для скрининга новорожденных Калужская область дополнительно получит 4,4 миллиона рублей, согласно распоряжению председателя правительства РФ Михаила Мишустина.